P100

肥厚型心肌病(家族性)

SALSA MLPA P100 MYBPC3 probemix 

P101

着色斑性息肉消化道综合征（PJS）

SALSA MLPA P101 STK11 probemix 

P102

β-2地中海贫血

SALSA MLPA P102 HBB probemix 

P103

二氢嘧啶脱氢酶（DPYD）不足

SALSA MLPA P103 DPYD probemix 

P104

缅克斯病 

SALSA MLPA P104 Menkes probemix 

P105

恶性脑胶质瘤

SALSA MLPA P105 Glioma-2 probemix 

P106

SALSA MLPA P106 MRX probemix 

P107

多发性内分泌肿瘤

SALSA MLPA P107 Neurometabolic probemix

P108

Brugada综合症 /长QT

SALSA MLPA P108 SCN5A probemix 

P109

药物转运泵

SALSA MLPA P109 ABCB4 probemix 

P110

FCGR基因1q23.3

SALSA MLPA P110 FCGR mix 1 probemix

P111

FCGR基因1q23.3

SALSA MLPA P111 FCGR mix 2 probemix 

P112

PROS1不足

SALSA MLPA P112 PROS1 probemix

P113

范科尼氏贫血症互补（B组）

SALSA MLPA P113 FANCB probemix 

P114

先天性长QT综合征（LQT）

SALSA MLPA P114 Long-QT probemix 

P116

肢带型肌营养不良（LGMD）

SALSA MLPA P116 SGC probemix

P117

高胰岛素低血糖症（HHF1）

SALSA MLPA P117 ABCC8 probemix

P118

SALSA MLPA P118 WT1 probemix 

P120

伴随脑铁积累的神经退化（NBIA）

SALSA MLPA P120 PANK2/PLA2G6 probemix

P122

神经纤维瘤病（NF1区域）

SALSA MLPA P122 NF1 area probemix 

P124

结节性硬化症

SALSA MLPA P124 TSC1 probemix 

P125

线粒体DNA（mtDNA）

SALSA MLPA P125 Mitochondria probemix

P128

细胞色素P-450

SALSA MLPA P128 CYP450 probemix 

P129

腓骨肌萎缩症

SALSA MLPA P129 GJB1 probemix 

P130

脑海绵状血管瘤（CCM）A

SALSA MLPA P130 CCM mix-A probemix

P131

脑海绵状血管瘤（CCM）B

SALSA MLPA P131 CCM mix-B probemix 

P132

Kallmann综合征，X-连锁

SALSA MLPA P132 Kallmann-1 probemix 

P133

Kallmann综合征，X-连锁

SALSA MLPA P133 Kallmann-2 probemix

P136

Gitelman综合征

SALSA MLPA P136 Gitelman probemix

P137

癫痫

SALSA MLPA P137 SCN1A probemix 

P138

葡萄糖转运酶1缺乏综合症

SALSA MLPA P138 SLC2A1 probemix 

P139

防御素

SALSA MLPA P139 Defensin probemix

P140

α地中海贫血

SALSA MLPA P140 HBA probemix

P141

侏儒症（CDLS）-1

SALSA MLPA P141 NIPBL-1 probemix 

P142

侏儒症（CDLS）-2

SALSA MLPA P142 NIPBL-2 probemix 

P143

腓骨肌萎缩症

SALSA MLPA P143 MFN2 MPZ probemix

P144

骨髓增生异常综合征1

SALSA MLPA P144 MDS mix 1 probemix 

P145

骨髓增生异常综合征2

SALSA MLPA P145 MDS mix 2 probemix 

P146

SALSA MLPA P146 CRC GAIN probemix

P147

1p36缺失综合症

SALSA MLPA P147 1p36 probemix 

P148

主动脉瘤综合征

SALSA MLPA P148 TGFBR probemix 

P149

结晶角膜视网膜

SALSA MLPA P149 CYP4V2 probemix

P150

难语症、阅读障碍

SALSA MLPA P150 Dyslexia probemix 

P151

斯特格病变，黄斑营养不良，视网膜色素变性，年龄相关性黄斑变性-1

SALSA MLPA P151 ABCA4 mix-1 probemix

P152

斯特格病变，黄斑营养不良，视网膜色素变性，年龄相关性黄斑变性-2

SALSA MLPA P152 ABCA4 mix-2 probemix 

P153

鳃耳肾发育不良综合征（(BOR）

SALSA MLPA P153 EYA1 probemix 

P154

Simpson-Golab-iBehmel综合征（SGBS）

SALSA MLPA P154 GPC3 GPC4 probemix 

P155

Ehlers-Danlos综合征（Ⅲ型）

SALSA MLPA P155 EDS probemix

P156

半乳糖血症

SALSA MLPA P156 GALT probemix 

P157

20q

SALSA MLPA P157 20q probemix 

P158

幼年性息肉病综合征（JPS）

SALSA MLPA P158 JPS probemix 

P159

SALSA MLPA P159 GLA probemix

P160

类固醇硫酸酯酶基因（STS）

SALSA MLPA P160 STS probemix 

P163

耳聋

SALSA MLPA P163 GJB-WFS1 probemix 

P164

亨特综合征，粘多糖贮积症

SALSA MLPA P164 IDS probemix 

P165

痉挛性截瘫（HSP）

SALSA MLPA P165 HSP probemix 

P166

良性家族性新生儿惊厥（BFNC）

SALSA MLPA P166 KCNQ2 probemix 

P168

心律失常性右心室发育不良/心肌病（ARVD / C）

SALSA MLPA P168 ARVC-PKP2 probemix 

P169

先天性巨结肠症，先天无神经节性巨结肠胚

SALSA MLPA P169 Hirschsprung probemix 

P170

老年痴呆症/阿尔茨海默病

SALSA MLPA P170 APP probemix

P173

肿瘤

SALSA MLPA P173 Gain-3 probemix 

P175

肿瘤，增加

SALSA MLPA P175 Tumour-Gain probemix

P176

肢带型肌营养不良2A（LGMD2A）

SALSA MLPA P176 CAPN3 probemix 

P177

低尿钙高血钙症

SALSA MLPA P177 CASR probemix 

P178

血友病A，X-连锁

SALSA MLPA P178 F8 probemix

P179

肢体畸形-1

SALSA MLPA P179 Limb-1 probemix 

P180

肢体畸形（心脏）-2

SALSA MLPA P180 Limb-2 probemix

P181

着丝粒筛选-1

SALSA MLPA P181 Centromere-1 probemix 

P182

着丝粒筛选-2

SALSA MLPA P182 Centromere-2 probemix 

P183

外胚层发育不良，X-连锁（XLHED）

SALSA MLPA P183 EDA probemix 

P184

Alagille综合征（AGS）

SALSA MLPA P184 JAG1 probemix 

P185

性别决定

SALSA MLPA P185 Intersex probemix

P186

瓦登伯革氏综合征（II型）、WS1、WS/先天性聋

SALSA MLPA P186 PAX3 probemix 

P187

前脑无裂畸形（HPE）

SALSA MLPA P187 HPE probemix 

P188

Phelan-Mcdermid综合征，端粒单体 22q13.3

SALSA MLPA P188 22q13 probemix 

P189

RETT综合征

SALSA MLPA P189 CDKL5 probemix 

P190

乳腺癌易感性

SALSA MLPA P190 CHEK2 probemix

P191

遗传性肾炎，Alport综合征1

SALSA MLPA P191 COL4A5 mix1 probemix 

P192

遗传性肾炎，Alport综合征2

SALSA MLPA P192 COL4A5 mix2 probemix

P193

SALSA MLPA P193 NPC1 probemix 

P194

3-甲基巴豆醯辅酵素羧化酵素缺乏症

SALSA MLPA P194 MCCC probemix 

P196

肥厚型心肌病、扩张型心肌病

SALSA MLPA P196 TNNT2 BAG3 probemix 

P197

新生儿惊厥（家族性II型）、癫痫良性新生儿（EBN2）

SALSA MLPA P197 KCNQ3 probemix 

P198

延胡索酸酶缺乏症（FH）

SALSA MLPA P198 FH probemix

P199

泰萨二氏病、家族黑蒙性白痴

SALSA MLPA P199 HEXA probemix 

P200

参照探针及质控片段

SALSA MLPA P200 Reference-1 probemix