北京胤达歆科技有限公司
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4
货号
中文描述
英文描述
规格
P301
髓母细胞瘤
SALSA MLPA P301 Medulloblastoma mix 1 probemix 
25/50/100R
P302
髓母细胞瘤
SALSA MLPA P302 Medulloblastoma mix 2 probemix 
25/50/100R
P303
髓母细胞瘤
SALSA MLPA P303 Medulloblastoma mix 3 probemix 
25/50/100R
P304
唇裂与腭裂综合征、Van der Woude综合征(VWS)
SALSA MLPA P304 IRF6 probemix
25/50/100R
P305
高草酸尿症,1型(PH1)与2型(PH2)
SALSA MLPA P305 AGXT probemix 
25/50/100R
P306
痉挛性截瘫(HSP或SPG)
SALSA MLPA P306 SPG11 probemix 
25/50/100R
P307
遗传性神经痛肌肉萎缩(HNA)
SALSA MLPA P307 SEPT9 probemix
25/50/100R
P308
SALSA MLPA P308 MET probemix 
25/50/100R
P309
肌小管性肌病,X-连锁的肌小管性肌病(XLMTM)
SALSA MLPA P309 MTM1 probemix 
25/50/100R
P310
SALSA MLPA P310 TCOF1 probemix 
25/50/100R
P311
先天性心脏病(冠心病)
SALSA MLPA P311 CHD probemix 
25/50/100R
P312
先天性肾上腺皮质增生症
SALSA MLPA P312 POR probemix 
25/50/100R
P313
大拇指综合征、Rubinstein–Taybi综合征(RSTS)
SALSA MLPA P313 CREBBP probemix
25/50/100R
P315
实体瘤
SALSA MLPA P315 EGFR probemix 
25/50/100R
P316
共济失调
SALSA MLPA P316 Ataxias probemix 
25/50/100R
P318
先天性巨结肠症-2
SALSA MLPA P318 Hirschsprung-2 probemix
25/50/100R
P319
SALSA MLPA P319 Thyroid probemix 
25/50/100R
P320
亚端粒筛选-13
SALSA MLPA P320 Telomere-13 probemix
25/50/100R
P321
科恩综合征1
SALSA MLPA P321 VPS13B mix 1 probemix 
25/50/100R
P322
科恩综合征2
SALSA MLPA P322 VPS13B mix 2 probemix
25/50/100R
P323
肉瘤和其他类型的肿瘤
SALSA MLPA P323 CDK4 HMGA2 MDM2 probemix 
25/50/100R
P324
22q11
SALSA MLPA P324 22q11 mix-2 probemix 
25/50/100R
P325
眼皮肤白化病
SALSA MLPA P325 OCA2 probemix
25/50/100R
P326
SALSA MLPA P326 LARGE probemix 
25/50/100R
P327
急性淋巴细胞白血病(ALL),iAMP21
SALSA MLPA P327 iAMP21 probemix
25/50/100R
P328
SALSA MLPA P328 EYS probemix 
25/50/100R
P329
急性淋巴细胞白血病(ALL)
SALSA MLPA P329 CRLF2 probemix
25/50/100R
P330
癫痫(EFMR)
SALSA MLPA P330 PCDH19 probemix 
25/50/100R
P331
松皮症、埃勒斯-当洛综合征
SALSA MLPA P331 COL5A1 MIX-1 probemix 
25/50/100R
P332
松皮症、埃勒斯-当洛综合征
SALSA MLPA P332 COL5A1 MIX2 probemix
25/50/100R
P333
Rubinstein–Taybi综合征(RSTS)、大拇指综合征
SALSA MLPA P333 EP300 probemix
25/50/100R
P334
性腺发育障碍
SALSA MLPA P334 Gonadal probemix 
25/50/100R
P335
急性淋巴细胞白血病(ALL)
SALSA MLPA P335 ALL-IKZF1 probemix 
25/50/100R
P336
天使人综合症、安琪儿
SALSA MLPA P336 UBE3A probemix 
25/50/100R
P337
结节性硬化症
SALSA MLPA P337 TSC2 probemix 
25/50/100R
P339
自闭症谱系障碍
SALSA MLPA P339 SHANK3 probemix 
25/50/100R
P340
kleefstra综合征
SALSA MLPA P340 EHMT1 probemix
25/50/100R
P341
多囊肾病
SALSA MLPA P341 PKHD1 mix 1 probemix 
25/50/100R
P342
多囊肾病
SALSA MLPA P342 PKHD1 mix 2 probemix
25/50/100R
P343
自闭症
SALSA MLPA P343 Autism-1 probemix
25/50/100R
P344
SALSA MLPA P344 SULT1A1 probemix
25/50/100R
P347
血色病(HH)
SALSA MLPA P347 Hemochromatosis probemix
25/50/100R
P348
SALSA MLPA P348 ATP1A2 CACNA1A probemix
25/50/100R
P350
先天性肌强直,汤姆生氏病,贝克氏病, Andersen-Tawil综合症
SALSA MLPA P350 CLCN1 KCNJ2 probemix 
25/50/100R
P351
成人多囊肾病
SALSA MLPA P351 PKD1 probemix
25/50/100R
P352
成人多囊肾病
SALSA MLPA P352 PKD1 PKD2 probemix
25/50/100R
P353
SALSA MLPA P353 CMT4 probemix
25/50/100R
P354
 
SALSA MLPA P354 KIT SNAI2 probemix  
25/50/100R
P355
小头畸形
 
SALSA MLPA P355 Microcephaly probemix  
25/50/100R
P356
亚端粒筛选 染色体 22q
 
SALSA MLPA P356 Chromosome 22q probemix  
25/50/100R
P357
青春晚期糖尿病(MODY)
 
SALSA MLPA P357 MODY mix-2 probemix  
25/50/100R
P358
亚端粒筛选-15
  SALSA MLPA P358 Telomere-15 probemix  
25/50/100R
P359
  SALSA MLPA P359 PLOD1 probemix  
25/50/100R
P360
SALSA MLPA P360 Y-chromosome probemix
25/50/100R
P361
尤塞氏综合症1
SALSA MLPA P361 USH2A mix 1 probemix
25/50/100R
P362
尤塞氏综合症2
SALSA MLPA P362 USH2A mix 2 probemix 
25/50/100R
P365
亚端粒筛选-14
SALSA MLPA P365 Telomere-14 probemix 
25/50/100R
P366
色素性视网膜炎(RP)
SALSA MLPA P366 CHM-RP2 RPGR probemix 
25/50/100R
P367
卵黄状黄斑营养不良
SALSA MLPA P367 BEST1 PRPH2 probemix 
25/50/100R
P368
严重联合免疫缺陷和欧门氏综合征
SALSA MLPA P368 DCLRE1C probemix 
25/50/100R
P369
史密斯 - 马盖尼斯综合征
SALSA MLPA P369 Smith-Magenis probemix 
25/50/100R
P370
神经胶质瘤
SALSA MLPA P370 BRAF-IDH1 IDH2 probemix
25/50/100R
P371
微缺失追踪5
SALSA MLPA P371 Microdeletion-5 probemix
25/50/100R
P372
微缺失追踪6
SALSA MLPA P372 Microdeletion-6 probemix 
25/50/100R
P373
微缺失追踪7
SALSA MLPA P373 Microdeletion-7 probemix
25/50/100R
P374
微缺失追踪8
SALSA MLPA P374 Microdeletion-8 probemix 
25/50/100R
P376
乳腺癌谱
SALSA MLPA P376 BRCA1ness probemix
25/50/100R
P377
血液恶性肿瘤
SALSA MLPA P377 Hematologic malign. probemix 
25/50/100R
P378
结肠癌,遗传性胃癌
SALSA MLPA P378 MUTYH probemix 
25/50/100R
P379
类Pitt-Hopkins综合征2
SALSA MLPA P379 NRXN1 probemix 
25/50/100R
P380
SALSA MLPA P380 Wilms' tumour probemix 
25/50/100R
P381
马歇尔,II型斯蒂克勒综合征1
SALSA MLPA P381 COL11A1 mix 1 probemix 
25/50/100R
P382
马歇尔,II型斯蒂克勒综合征2
SALSA MLPA P382 COL11A1 mix 2 probemix 
25/50/100R
P383
SALSA MLPA P383 T-ALL probemix 
25/50/100R
P384
身高
SALSA MLPA P384 Human Height probemix 
25/50/100R
P385
HIES
SALSA MLPA P385 DOCK8 probemix
25/50/100R
P386
HIES
SALSA MLPA P386 DOCK8 STAT3 probemix
25/50/100R
P387
家族性青少年肾消耗病
SALSA MLPA P387 NPHP1 probemix 
25/50/100R
P388
Aicardi-Goutieres综合症
SALSA MLPA P388 AGS probemix 
25/50/100R
P389
SALSA MLPA P389 MLL2 probemix
25/50/100R
P390
小髌骨综合征
SALSA MLPA P390 TBX4 -17q23  probemix
25/50/100R
P391
先天性肌营养不良,分区蛋白缺陷
SALSA MLPA P391 LAMA2 mix1 probemix 
25/50/100R
P392
先天性肌营养不良,分区蛋白缺陷
SALSA MLPA P392 LAMA2 mix2 probemix 
25/50/100R
P393
先天性氯化物腹泻
SALSA MLPA P393 SLC26A3 probemix 
25/50/100R
P394
微绒毛包涵体病(MVID)
SALSA MLPA P394 MYO5B probemix
25/50/100R
P395
mental retardation
SALSA MLPA P395 MEF2C-FOXG1 probemix
25/50/100R
P396
Autism-spectrum disorder
SALSA MLPA P396 SHANK2 probemix
25/50/100R
P397
SALSA MLPA P397 SCN4A-CACNA1S probemix 
25/50/100R
P398
智力低下(X-连锁)和MICPCH
SALSA MLPA P398 CASK probemix
25/50/100R
 
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